Oczy jak niezapominajki

Psy o niebieskich oczach występują w wielu rasach. U jednych takie oczy są standardem, jak u marmurkowo umaszczonych collie, sheltie, cardigan welsh corgi czy jamników, u innych tolerowane (owczarki staroangielskie), a u niektórych – zależy gdzie. Tak jest u dalmatyńczyków, u których w Europie niebieskie oczy są cechą dyskwalifikującą, a w USA – są jak najbardziej dopuszczalne. U znakomitej większości psów zaś zdarza się to rzadko i w przypadku psów rasowych jest zawsze bardzo poważną wadą, często skutkującą dyskwalifikacją. Poza pierwszym przypadkiem cecha niebieskich oczu jest cechą recesywną. Oznacza to, że aby wystąpiły niebieskie oczy, zmutowane geny muszą wystąpić podwójnie, to znaczy być przekazane i przez ojca, i przez matkę. Wcześniejsze badania wykazały, że warianty genetyczne „niebieskiego oka” są związane z kolorem sierści, w szczególności z umaszczeniem merle (ciemne plamy koloru na jaśniejszym tle) i łaciatym (biała sierść z plamami koloru) lub białym. Jednak wykryte w tych przypadkach geny nie wyjaśniały niebieskich oczu u trójkolorowych owczarków australijskich ani u husky syberyjskich. Wielu hodowców ras, u których niebieskie oczy są dopuszczalne, uważa tę cechę za szczególnie atrakcyjną, choć nierzadko wcale nie wiedzą, czym jest ona spowodowana…

Tekst: Mirosław Redlicki

międzynarodowy sędzia kynologiczny

Kolor, którego… nie ma

Warto pamiętać, że nie ma czegoś takiego, jak niebieska barwa tęczówki. Wrażenie to jest wywołane niedoborem, a co za tym idzie, znacznym rozproszeniem pigmentu, od którego granulek odbija się światło. Ponieważ może to być niedobór różnego stopnia, stąd zapewne różny odcień barwy niebieskiej. Normalny kolor oczu psa to różne odcienie brązu do prawie czarnego. Może on być jaśniejszy, bursztynowy u psów o pigmentacji czekoladowej lub jeszcze jaśniejszy przy rozjaśnieniu spowodowanym wystąpieniem w formie homozygotycznej allelu d, co zdarza się (ale nie jest regułą) u psów o umaszczeniu błękitnym lub izabelowatym. Zatem wszelkie warianty niebieskich oczu są spowodowane niedoborami pigmentu. Stąd biorą się podejrzenia, że widzenie psów o niebieskich oczach może być w jakimś stopniu upośledzone – ostatnio na przykład w niektórych landach niemieckich na celowniku „obrońców praw zwierząt” znalazły się psy o umaszczeniu marmurkowym, które uznali oni za „niezdrowe”, źle widzące i słyszące. Brak jest jednak poważnych danych potwierdzających takie podejrzenia, które mogą być prawdziwe jedynie w odniesieniu do osobników homozygotycznych (marmurki są heterozygotami!). 

Związek z umaszczeniem marmurkowym

Jednym z umaszczeń, o których „od zawsze” było wiadomo, że jest stowarzyszone z występowaniem niebieskich – całkowicie lub częściowo – oczu psów jest umaszczenie marmurkowe (merle). Jest ono spowodowane dominującą mutacją w locus M (nazwa konwencjonalna). Intensywność wzoru merle jest określona przez długość tak zwanego ogonka poli(A) – powtarzającego się elementu, który został wprowadzony na granicy intronu 10 i eksonu 11 w genie PMEL17. Ten ogonek poli(A) zachowuje się jak mikrosatelita, a w procesie replikacji podczas podziałów komórkowych mogą powstawać jego dłuższe i krótsze allele. Długość ogonka poli(A) reguluje mechanizm splicingu (usunięcia sekwencji niekodujących i połączenia sekwencji kodujących w RNA) – dłuższe ogonki generują większe insercje, kodując w ten sposób nieprawidłowe białko PMEL, które nie jest w stanie wytworzyć normalnej macierzy włókienkowej eumelanosomów (komórek produkujących barwnik eumelaninę). Skutkiem tego jest zmniejszone odkładanie się eumelaniny zapewniające powstawanie ciemnego zabarwienia. Podsumowując, im dłuższy ogonek poli(A), tym jaśniejsza (mniej intensywna) barwa melanocytów. Kiedy mutacje prowadzące do zmiany długości wstawki mają miejsce w linii zarodkowej, czasami skutkują wydaniem na świat potomstwa o nieoczekiwanych odmianach kolorystycznych różniących się od tych, które występowały u rodziców.

Merle jest jedną z najbardziej ekscytujących mutacji koloru sierści psów zarówno pod względem fenotypowym, jak i genotypowym. Autosomalne dominujące dziedziczenie tej mutacji zostało opisane prawie sto lat temu. Zidentyfikowano i rozróżniono dwa allele: dziki allel „m” i zmutowany allel „M” (merle). Genotyp psów wykazujących typowy fenotyp merle to M/m. Obecność allelu M skutkuje słabszym/ rozrzedzonym kolorem tła i pojawieniem się w pełni wybarwionych plam o różnych rozmiarach i lokalizacjach, nadając ciału marmurkowy wzór. Allel merle często zmienia kolor oczu na niebieski (niedobór i rozrzedzenie pigmentu) lub heterochromatyczny, a nos i opuszki łap także mogą być w mniejszym lub większym stopniu niewybarwione – miejsca braku pigmentu pozostają różowe. 

Osobniki z genotypem M/M są nazywane „defektywnymi marmurkami”. Te homozygotyczne psy wykazują bardziej wyraźne fenotypy niż heterozygoty, zazwyczaj mają jaśniejszy kolor tła i zawierają tylko mniejsze łaty oryginalnego wzoru koloru sierści, chociaż niektóre z nich są całkowicie białe. Ich oczy są przeważnie niebieskie, a także często doświadczają wad wzroku (mikroftalmia, nieprawidłowa tęczówka) i słuchu, aż do całkowitej ślepoty lub głuchoty. Kojarzenie merle z merle jest oficjalnie zabronione przez większość organizacji kynologicznych, ponieważ istnieje 25% prawdopodobieństwo wytworzenia homozygot M/M. Taka była klasyczna wiedza o umaszczeniu marmurkowym. Dziś wiemy, że marmurków jest znacznie więcej, a zależy to od długości fragmentu SINE. 

Niejako przeciwieństwem fenotypowym „defektywnych marmurków” są osobniki „cryptic merle”. Mają one w swoim genotypie zmutowane allele genu, nie przejawiają jednak klasycznego fenotypu merle, który jest zahamowany przez recesywną mutację w locus MC1R (receptor melanokortyny). Te psy mogą przejawiać umaszczenie marmurkowe tylko w śladowym stopniu, ale wśród ich potomstwa mogą występować osobniki marmurkowe. U „nietypowych merli” wstawka SINE jest nieco dłuższa, co oznacza nieco większy wpływ na produkcję pigmentu niż Mc. Tylko jedna kopia allelu Ma może spowodować zmianę umaszczenia, od braku widocznego merlingu (jak w przypadku psa Mc) do lekko widocznego wzoru. Niektóre psy MaMa mogą wyglądać bardzo podobnie do normalnego Mm merle, a inne mogą mieć dziwny, szarawy wzór merle z bardzo małą (jeśli w ogóle widoczną) czarną plamką lub być całkowicie szare lub szarobrązowe. 

Inną kategorią fenotypową w rasach o umaszczeniu marmurkowym jest arlekin merle, w którym to fenotypie pojawiają się na ciele dodatkowo białe plamy. Taka wersja umaszczenia merle jest często spotykana – poza luisiana catahoula – u border collie, u colie (gdzie nie wiadomo, czy jest dopuszczalna, czy nie) i u cardigan welsh corgi. We wszystkich tych kategoriach wyróżnia się jeszcze wersje „+”, które różnią się długością fragmentu SINE, ale nie przejawiają różnic fenotypowych. Jak więc z powyższego widać, w rasach, u których jest dopuszczalne umaszczenie marmurkowe, powinny być dopuszczalne niebieskie oczy bez względu na umaszczenie osobnika, bo mogą to być różne wersje marmurka (cryptic lub atypical). I tak jest w przypadku owczarków australijskich, miniaturowych owczarków amerykańskich i luisiana catahoula. U ras starszych (to znaczy wcześniej uznanych) wzorce dopuszczają niebieskie oczy jedynie u psów o umaszczeniu marmurkowym, co odzwierciedla ówczesny poziom wiedzy.

Podczas gdy klasyczny marmurek nie jest uważany za pożądany wśród hodowców dogów niemieckich (przez których takie psy są nazywane „szarymi arlekinami” i jeszcze niedawno były dyskwalifikowane), fenotyp arlekina – na białym tle poszarpane czarne plamy – jest popularny i…

Pełną treść artykułu znajdziesz w numerze Pies Rasowy 43/2022!